У Верховині відбувся освітній захід для пацієнтів з МПС та їхніх родин

17–19 травня 2025 року у Верховині відбувся унікальний освітній захід для пацієнтів з мукополісахаридозом (МПС), їхніх родин і лікарів. Захід під назвою «Підтримка в умовах війни: лікування, реабілітація та психологічна допомога пацієнтам з МПС» зібрав понад 80 учасників з усієї України - від Львова до Харкова, від Одеси до Чернігова.

Попри війну, труднощі з логістикою та щоденні виклики, які стоять перед людьми з рідкісними захворюваннями, захід став справжнім простором сили, фахових знань та щирої підтримки.

Лікування: доступ до терапій, виклики системи та надії на майбутнє

Однією з ключових тем заходу стало сучасне лікування МПС в Україні. Наталя Самоненко, завідувачка Центру орфанних захворювань та генної терапії НДСЛ «ОХМАТДИТ», ґрунтовно розповіла про:

- державні програми забезпечення препаратами для замісної ферментної терапії;
- труднощі, пов’язані з постачанням та розподілом ліків під час війни;
- перспективи впровадження нових терапій у національний протокол.

Учасники змогли поставити конкретні запитання, а також дізнатися про можливості адвокації через пацієнтські організації.

Роль референтних центрів: координатори системної допомоги

Чітке розуміння, куди звертатися і хто супроводжуватиме родину на різних етапах - надзвичайно важливе для родин, що стикаються з МПС. Ольга Бобрикович, керівниця Референтного центру з рідкісних захворювань в Івано-Франківській обласній дитячій лікарні, пояснила:

- як функціонують референтні центри в Україні;
- чому важливо мати єдиний маршрут пацієнта;
- як взаємодіють лікарі різних спеціальностей (педіатри, генетики, неврологи, ортопеди тощо);
- які документи варто оформлювати для системного спостереження.

Це була практична розмова про маршрутизацію, яка допоможе багатьом родинам уникнути хаотичних пошуків допомоги.

Тривале спостереження та дорослішання з МПС

Ольга Фединська, завідувачка консультативної поліклініки ІФОДКЛ, зосередилася на темі тривалого спостереження:

- як змінюються потреби дитини з МПС з віком;
- які обстеження потрібно проводити регулярно;
- як забезпечити безперервність лікування при переході з дитячого у доросле відділення;
- як підтримати адаптацію підлітків та молоді з МПС.

Це особливо важливо в умовах відсутності системної моделі перехідної медицини в Україні.

Реабілітація та паліативна допомога

Ірина Ліскевич, дитячий невролог, пояснила:

- що таке реабілітація для пацієнтів з МПС і чому її не можна зводити лише до масажу чи ЛФК;
- принципи мультидисциплінарного підходу;
- як працювати з контрактурами, втратою навичок, поведінковими порушеннями;
- як планувати паліативну підтримку задовго до критичних станів.

Було наголошено, що паліативна допомога - це не лише про останні дні, а про якість життя на всіх етапах захворювання.

Юридична підтримка: як відстояти право на допомогу

Тетяна Михайлова, виконавча директорка БФ «Орфанні Синиці», і Олексій Гордеєв, медичний правник, розкрили:

- як оформити направлення на реабілітацію та отримати фінансування;
- як діяти у разі відмови з боку лікаря, лікарні чи департаменту;
- правові основи паліативної допомоги в Україні;
- як пацієнти можуть колективно захищати свої права.

Присутні дізналися про корисні ресурси, шаблони звернень, приклади успішного досвіду юридичної боротьби за доступ до медичних послуг.

Погляд з Європи: професор Мауріціо Скарпа

Професор Мауріціо Скарпа (Італія), міжнародний експерт, керівник MetabERN, провів понад двогодинну інтерактивну сесію, під час якої:

- представив нові підходи до лікування МПС I, II, IV, VI типів;
- розповів про клінічні дослідження щодо МПС III;
- поділився знаннями про діагностику та менеджмент муколіпідозу;
- акцентував увагу на важливості психологічної підтримки як частини стандарту допомоги;
- відповів на десятки запитань від батьків та лікарів.

Ця зустріч стала містком між українським пацієнтським рухом та європейською системою орфанної допомоги.

Дитячий простір та турбота

Поки батьки навчалися та дискутували, для дітей працював спеціальний простір з аніматорами та педагогами. Це дозволило родинам зосередитися на лекціях, не хвилюючись за безпеку і зайнятість малечі.

Дякуємо кожному

Захід не відбувся б без підтримки партнерів: Sanofi, BioMarin, Takeda та IMPS Network - щиро дякуємо за довіру до пацієнтської спільноти та можливість реалізувати цей важливий простір. Окрема подяка Гуцульщині за теплий, уважний і безпечний прийом. У часи війни це особливо важливо — коли серед гір і щирих людей з'являється відчуття спокою, стабільності та підтримки.