Громадська спілка «Орфанні захворювання України» створена 1 серпня 2014 року, була першою і залишається єдиною в Україні організацією, яка об’єднує організації пацієнтів з рідкісними захворюваннями та послідовно відстоює їх права та законні інтереси.