Головна > Що таке орфанні захворювання?

Що таке орфанні захворювання?

Термін «орфанні захворювання» або «хвороби-сироти» введено в обіг 1983 р. в США із прийняттям законодавчого акту «Orphan Drug Act», яким було визначено 1600 рідкісних захворювань невідомої етіології.

Орфанні захворювання, відомі також як рідкісні захворювання, - це вроджені або набуті захворювання, які відрізняються низькою поширеністю у населенні. Вони можуть бути генетичними, імунологічними, інфекційними, аутоімунними або онкологічними захворюваннями. Оскільки кожне рідкісне захворювання має низьку поширеність, визнання та діагностика цих захворювань можуть бути важкими, а доступ до ефективного лікування - обмеженим.
Що робить орфанні захворювання особливими, це їх різноманітність та унікальність. Симптоми і прояви рідкісних захворювань можуть значно відрізнятися від пацієнта до пацієнта, навіть якщо вони страждають від одного і того ж захворювання. Це ускладнює діагностику та лікування і ставить пацієнтів і їх сім'ї перед великими викликами.

Illustration
Illustration
Illustration

Одним із основних аспектів рідкісних захворювань є недостатність медичних знань та експертизи. Зазвичай лікарі, навіть у спеціалізованих закладах, можуть не мати досвіду у розпізнаванні та лікуванні цих рідкісних захворювань. Це може призвести до затримки в діагностиці, невірного лікування або навіть до відсутності лікування зовсім.
Крім того, орфанні захворювання створюють значні фінансові та емоційні виклики для пацієнтів та їх родин. Часто ліки для рідкісних захворювань є дорогими і важко доступними, а недостатня підтримка з боку держави може ускладнити ще й так вже складний шлях боротьби зі захворюванням.
В цілому, рідкісні захворювання не тільки впливають на пацієнтів, але й на їх оточення - родини, друзів, опікунів. Ці захворювання потребують більшої уваги та ресурсів для покращення діагностики, лікування та підтримки пацієнтів з рідкісними захворюваннями.

  • 7000+

    рідкісних захворювань у світі згідно міжнародного класифікатора Orphanet

  • 300 МЛН

    людей у всьому світі мають рідкісну хворобу

  • 17,5 РАЗІВ

    хопили б Земну кулю хворі з усього світу на рідкісні захворювання, тримаючись за руки.

  • від 2 до 3

    хибних діагнозів до того, як отримають один вірний

  • 2-4 РОКИ

    в середньому витрачають пацієнти на встановлення орфанного діагнозу

  • 1 на 2000

    захворювання вважається рідкісним, якщо його поширеність становить не більше ніж 1 випадок на 2000 населення

  • 80%

    з усіх рідкісних захворювань - генетичні захворювання

  • Miscellaneous 24 final

    80%

    хворих на рідкісних захворювання в Україні - це діти

  • 35%

    смертність в перший рік життя

  • 7-10 лікарів

    мають відвідати пацієнти, щоб становити вірний діагноз

Перелік рідкісних захворювань

Illustration

перелік рідкісних (орфанних) захворювань в Україні

Наказ Міністерства охорони здоров'я України "Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань" № 778 від 27.10.2014р.

Illustration

Перелік рідкісних захворювань Orphanet (ORPHAcode)

Orphanet - це унікальний європейський ресурс, який збирає та покращує знання про рідкісні захворювання з метою покращення діагностики, догляду та лікування пацієнтів з рідкісними захворюваннями.