Як неонатальний скринінг змінює життя в Україні
Попри поточні виклики війни, неонатальний скринінг продовжує відігравати важливу роль в системі охорони здоров’я України.
Ця важлива програма, яка тестує новонароджених на рідкісні захворювання, дає сім'ям можливість виявляти потенційні проблеми зі здоров’ям на ранній стадії, часто ще до появи симптомів. Раннє виявлення дозволяє своєчасно розпочати лікування і суттєво покращити якість життя дитини.
До недавнього часу програма неонатального скринінгу в Україні охоплювала лише чотири захворювання. Однак з квітня 2023 року вона була розширена і тепер включає тестування на 21 рідкісну хворобу, що надає більше можливостей для сімей отримати ранню діагностику та рятівну допомогу. Цей прогрес став вирішальним для багатьох родин, які залежать від раннього виявлення, щоб впоратися з хворобами своїх дітей і отримати необхідне лікування.
Відзначаючи Місяць обізнаності про неонатальний скринінг, важливо задуматися про значення цих ранніх тестів. Щоб краще зрозуміти їхній вплив, ми поспілкувалися з трьома українськими сім’ями, чиїх дітей діагностували з рідкісними хворобами незабаром після народження. Їхні історії демонструють не лише переваги неонатального скринінгу, що змінює життя, але й додаткові виклики, з якими вони стикаються в умовах війни.
Боротьба Кіри з муковісцидозом та війною
Трирічній Кірі з Затоки в Одеській області діагностували муковісцидоз – рідкісне генетичне захворювання, яке вражає легені та травну систему. Її батьки, Галина і Віталій, відчули полегшення від того, що неонатальний скринінг допоміг підтвердити діагноз, хоча це сталося із затримкою через брак лабораторних реагентів.
«Діагноз Кіри не був підтверджений до тримісячного віку. Але я вдячна, що це взагалі сталося. Це дозволило нам зрозуміти, з чим ми маємо справу, і почати лікування на ранній стадії».
Однак після підтвердження діагнозу сім’я зіткнулася з труднощами у доступі до необхідного лікування. Підтримка в їхньому регіоні була обмежена, а щомісячна вартість повної терапії Кіри була величезною.
«Найбільшою проблемою була погана забезпеченість ліками та інгаляторами в місцевій системі охорони здоров’я. Підтримка в нашому регіоні досить слабка, а щомісячна вартість терапії значна».
Галина згадує, наскільки критично важливим був неонатальний скринінг, оскільки симптоми Кіри, такі як часті випорожнення, спочатку ігнорувалися лікарями.
«Без скринінгу ми могли б не дізнатися, що щось не так, аж поки не було б надто пізно. Симптоми часто пояснювали як нормальні, що могло призвести до серйозних наслідків».
Війна ще більше ускладнила лікування Кіри. З огляду на те, що її чоловік служить у збройних силах, Галина змушена самостійно керувати лікуванням Кіри під час нестачі пального, перебоїв з електрикою та постійної загрози обстрілів.
«Війна зробила неможливими поїздки до Одеси для лікування. Нестача пального та перебої з електрикою ускладнювали щоденні процедури, як-от інгаляції, але ми отримували допомогу від волонтерів та спонсорів у вигляді вітамінів та спеціалізованого харчування».
Незважаючи на ці виклики, Галина вважає, що розширення програми неонатального скринінгу в Україні, яка тепер охоплює муковісцидоз, є важливим кроком уперед.
«Це дає батькам шанс виявити потреби своїх дітей рано і розпочати лікування до того, як стан погіршиться».
Її повідомлення для інших батьків є зрозумілим: будьте терплячими щодо процесу скринінгу, адже рання діагностика може змінити все.
«Коли ваше щастя приходить у вигляді дитини, обов’язково контролюйте процес скринінгу та дочекайтеся результатів, навіть якщо це триває місяцями. Початок лікування на ранній стадії може змінити все».
Генетика відкрила шлях до лікування для Володимира
Чотирирічному Володимиру з Коломиї в Івано-Франківській області діагностували рідкісну генетичну мутацію гена SCN2A, що спричиняє епілепсію. Для його батьків, Наталії та Володимира, генетичне тестування стало вирішальним у розумінні стану сина після того, як традиційні методи лікування епілепсії не давали результатів.
«Ми зробили перший генетичний тест, коли Володимиру було п’ять місяців. Це повністю змінило нашу стратегію лікування. Ми нарешті зрозуміли, чому ліки від епілепсії не працювали – йому потрібні були блокатори натрієвих каналів».
Хоча генетичний тест допоміг зрозуміти причину, Володимир все ще страждає від щоденних нападів, і управління його станом залишається постійним викликом.
«Навіть коли лікарі знаходять комбінацію ліків, яка добре діє, напади знову стають інтенсивнішими через кілька місяців. Тест коштував нам 1400 доларів, які ми мали оплатити самостійно, оскільки не всі лікарні забезпечені для цього».
Наталія боїться навіть уявити, яким було б життя без цієї важливої інформації.
«Без генетичного тесту лікарі не призначили б правильне лікування. Напади могли стати неконтрольованими, і Володимир міг би потрапити в небезпечний для життя епілептичний стан».
Війна, на диво, не мала значного впливу на їхній доступ до медичної допомоги, хоча на початку були труднощі. Згодом лікарі навіть змогли розширити свої знання, подорожуючи за кордон.
«На початку війни було важко отримати ліки з-за кордону, але зараз це вже не проблема. Постійні сирени повітряної тривоги та відключення електрики важкі, але лікарі тепер частіше виїжджають за кордон і багато чого дізналися про стан Володимира».
Наталія натхненна зростаючою увагою України до генетики та неонатального скринінгу і наголошує на важливості швидких дій, якщо батьки помічають щось незвичне в стані здоров’я своєї дитини.
«Якщо ви помітили щось незвичайне у вашої дитини, не вагайтеся звертатися до обізнаного лікаря. Навіть дрібні симптоми можуть бути вирішальними».
Рятівний скринінг для родини Кабишевих
Родина Кабишевих, у якої дитину діагностували з фенілкетонурією (ФКУ), на власному досвіді переконалася, наскільки важливим може бути ранній неонатальний скринінг. Завдяки ранній діагностиці їхня дитина змогла розпочати необхідну дієтотерапію, що дозволило їй жити відносно нормальним життям.
«Завдяки своєчасній діагностиці після скринінгу ми змогли розпочати необхідну дієту на ранніх стадіях. До появи захворювання, наша дитина жила майже нормальним життям.»
Однак для контролю фенілкетонурії необхідний доступ до спеціальних, часто дорогих продуктів. Родина стикалася з труднощами щодо їхнього пошуку в Україні, але отримала деяку допомогу від системи охорони здоров'я.
«Коли діагноз був підтверджений, доступ до спеціальних продуктів був надзвичайно складним – вони були дорогими і майже недоступними в Україні. Однак система охорони здоров'я допомогла нам, надаючи терапевтичні суміші, деякі ліки та безкоштовну реабілітацію.»
Без неонатального скринінгу стан здоров'я їхньої дитини міг швидко погіршитися. Рання інтервенція відіграла вирішальну роль.
«Наша дитина могла б розвинути серйозні порушення у розвитку приблизно до шести місяців. Замість того, щоб мати відносно типове дитинство, ми стикнулися б зі значними інвалідностями набагато раніше.»
Війна вплинула на їхню здатність проходити реабілітацію в Одесі, але загалом вони вважають себе щасливими, що живуть у відносно мирному регіоні, де медичне обслуговування мало перебоїв.
«На початку війни ми мали їхати до Одеси на реабілітацію, але, звісно, ми не поїхали. На щастя, у нас вдома рідко вимикають електроенергію, тому ми змогли контролювати стан без серйозних перебоїв.»
Дивлячись у майбутнє, Кабишеви вважають розширення неонатального скринінгу в Україні важливим, особливо для родин, які стикаються з подібними проблемами.
«Розширення списку захворювань, які підлягають скринінгу, є вкрай необхідним. Рання діагностика та лікування дають дітям шанс на повноцінне життя.»
Їхня порада іншим батькам полягає в тому, щоб бути проактивними та стежити за тим, щоб тести були завершені, особливо під час дефіциту ресурсів.
«Я закликаю батьків телефонувати до генетичних центрів, щоб упевнитися, що вони отримали зразки та завершили тести. Іноді тести губляться або затримуються, а батьки дізнаються про це лише тоді, коли вже розвинулися незворотні проблеми зі здоров'ям.»
Досвід цих українських родин показує, що неонатальний скринінг – це більше, ніж просто виявлення рідкісних захворювань – він надає родинам критично важливі знання та вказівки, навіть у найважчі часи. Рання діагностика дозволила батькам приймати обґрунтовані рішення та отримувати лікування, яке суттєво покращує якість життя їхніх дітей.
Однак по всій Європі все ще існують значні відмінності у політиці та доступі до неонатального скринінгу. Хоча Україна зробила великі кроки вперед, багато європейських країн досі надають різний рівень медичної допомоги.
З 2021 року EURORDIS разом зі своїми партнерами та членами виступає за прийняття 11 ключових принципів для створення гармонізованого підходу до неонатального скринінгу по всій Європі. Ці принципи спрямовані на подолання нерівностей, які залишають багатьох дітей без ранньої, життєво важливої діагностики.
Ми закликаємо інституції Європейського Союзу та держави-члени пріоритизувати ці ключові принципи, щоб кожен новонароджений, незалежно від місця народження, мав право на раннє виявлення та найкращі можливості для здорового майбутнього.
Автор: Жульєн Пулен, менеджер з комунікацій Eurordis
Джерело: EURORDIS