22 серпня - День обізнаності про SATB2-асоційований синдром (SAS)

Сьогодні світова спільнота відзначає День обізнаності про SATB2-асоційований синдром (SAS) – рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку, мовлення, зубів та кісток. Дата обрана невипадково – саме 22 серпня народився доктор Юрі Зарате, провідний дослідник цього синдрому та ініціатор створення першої спеціалізованої клініки SATB2.

Щоб краще запам’ятати основні прояви, існує своєрідна абревіатура:
– S – Severe speech and language problems (серйозні проблеми з мовленням і комунікацією)
– A – Abnormalities of the palate (аномалії піднебіння)
– T – Teeth abnormalities (аномалії зубів)
– B – Behavioral issues (поведінкові труднощі)
– 2 – симптоми зазвичай проявляються у перші два роки життя

Для багатьох дітей і дорослих із SAS характерні також затримка розвитку, труднощі з моторикою, сенсорні порушення. Та попри це, їх часто об’єднує дружелюбність, щирість і життєрадісність.

Для нас важливо, щоб жодне рідкісне захворювання не залишалося поза увагою. Обізнаність – перший крок до підтримки родин і розвитку нових методів лікування. Сьогодні ми приєднуємося до всіх родин у світі, які живуть із SATB2-асоційованим синдромом, і висловлюємо свою підтримку.